A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (g6pd): um agravo que acomete a população brasileira afrodescendente

Historicamente nos anos 50, descobriu-se que uma variante instável da enzima glicose-6 fosfato desidrogenase (G6PD) era a causa de anemia hemolítica em homens negros sensíveis à droga antimalárica primaquina. Após esta descoberta 150 variantes de glicose-6fosfato desidrogenase foram identificadas. E tais variantes resultam de mutações que afetam o código genético para sequência de aminoácidos da glicose-6 fosfato desidrogenase. Em algumas variantes a atividade enzimática é muito deficiente (BEUTLER, 1994; FARIA et al, 2016).

(FONTE: Fonte: https://mail.google.com/mail/u/0/?ui=2&ik=2e29da6696&view=att&th=15e73e6e71a4fc39&attid=0.1&disp=safe&realattid=f_j7gz4or80&zw)

A variante Mediterrânea está incluída na classe II e apresenta uma mobilidade eletroforética semelhante à da enzima normal (G6PD B), protagonizando uma deficiência enzimática mais severa do que a proporcionada pela G6PD Africana (FARIA et al, 2016).

De acordo com a literatura a G6PD é uma enzima citoplasmática que é codificada por um gene localizado na região telomérica do braço longo do cromossomo sexual X (banda Xq28), constituído por 13 éxons e 12 íntrons (MEHTA, 2000).

A G6PD desempenha função essencial no metabolismo da hemácia, tanto na obtenção de energia a partir da glicose, quanto na sua proteção contra agentes oxidantes. A G6PD catalisa a primeira reação da Via das Pentoses Fosfato, na qual a glicose-6-fosfato é oxidada a 6-fosfogluconolactona com a redução concomitante de NADP a NADPH. Portanto, é essencial na proteção da hemácia contra a ação de oxidantes por reduzir a glutationa (SOARES et al, 2013).

Este é o defeito enzimático mais comum da espécie humana, afetando mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e sendo encontrado em muitas populações e com maior frequência entre negros africanos e em mediterrâneos (FARIA et al, 2016).

A deficiência da G6PD acarreta .um defeito enzimático das hemácias que pode causar episódios de hemólise aguda, ou anemia hemolítica crônica, ou ainda ser assintomático, o que ocorre maioria dos afetados (FARIA  et al, 2016).

Como citado acima, a maioria dos indivíduos deficientes apresenta-se inteiramente assintomática e os indivíduos portadores desenvolvem sintomas apenas quando expostos a situações onde há uma condição de estresse e mesmo não sendo comuns episódios de crise hemolítica no país, causada por deficiência de G6PD, o portador deve estar ciente de que esta é uma possibilidade (SILVA et  al, 2006).

A síndrome hemolítica aguda e intensa é, geralmente, desencadeada quando expostos a alguns fatores do meio ambiente, como a naftalina e os nitritos voláteis ou, principalmente, quando fazem uso de medicamentos tais como analgésicos, antipiréticos, antimaláricos, antibacterianos sulfonamídicos e sulfônicos, entre outros, podendo manifestar hemólise de graus variáveis ou pela ingestão de determinados alimentos que possibilitem a formação do grupo sulfidrila como feijão fava (favismo), ervilhas, corantes etc. Entretanto, os fármacos constituem os principais agentes que desencadeiam crises hemolíticas nos deficientes de G6PD (SARDINHA, 2009;  SOARES et al, 2013).

A hemólise aguda se manifesta clinicamente por fadiga, dor lombar, anemia e icterícia. Em análises pode ser indicada por um aumento dos marcadores de hemólise: bilirrubina não conjugada, desidrogenase láctica e reticulócitos (ZAGO, 2001).

O diagnóstico da deficiência de G6PD é feito pela demonstração da atividade diminuída ou ausente da enzima. Há vários métodos qualitativos que se baseiam na produção de NADPH (por fluorescência ou por redução da metemoglobina). O diagnóstico de certeza depende da demonstração de baixa atividade enzimática medida quantitativamente por espectrofotometria (ZAGO, 2001; SARDINHA, 2009).

De um modo geral, a maioria dos serviços de hematologia e os laboratórios clínicos são capacitados para realizar um dos testes qualitativos para identificação da deficiência de G6PD. Já a dosagem quantitativa enzimática é realizada apenas por alguns laboratórios no país, mas em geral a determinação qualitativa é suficiente para identificar os portadores (CASTRO, 2009).

Cabe destacar que estudos cada vez mais revelam que o grupo étnico negro apresenta maior prevalência da deficiência de G6PD (7,4%) e a segunda maior prevalência ocorre entre indivíduos de cor parda (6%). Outros autores corroboram com a maior prevalência da deficiência de G6PD entre os indivíduos de etnia negra (SILVA et  al, 2006 ).

A Política de Saúde da População Negra no Brasil enfatiza que existem doenças e agravos prevalentes na população negra, dentre eles os geneticamente determinados – tal qual a deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (G6PD), necessitando assim de uma abordagem específica sob pena de se inviabilizar a promoção da eqüidade em saúde no país (ZAGO, 2001).

O portador deve estar ciente de que esta é uma possibilidade e informar ao médico sempre que vai iniciar uma nova medicação. Os médicos devem estar atentos sobre esta associação e procurar excluir a deficiência de G6PD em pacientes que se apresentem com quadro de hemólise inexplicada. A possibilidade de deficiência deve também ser considerada em uma família em que um recém-nascido do sexo masculino apresente icterícia neonatal intensa ou prolongada (ZAGO, 2001).

Portanto, faz se necessário que se aborde esta deficiência entre as populações afrodescendentes, ressaltando a importância de prestar orientação a fim de prevenir efeitos secundários à saúde dos indivíduos.

Referências

BEUTLER, E. G6PD Deficiency. Blood Dec 1994, 1;84(11):3613-36. Disponível em: <http://www.bloodjournal.org/content/84/11/3613.long?sso-checked=true>. Acesso em: 05 set.2017

CASTRO, S.M. Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Tese, 2009. Disponível em: http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/7444/000544647.pdf>.Acesso em : 07 set.2017

FARIA, D. C.; PINHO,  D. L. M. ;  OLIVEIRA,  A. R. V. ; THOMAS,  J.V. Manifestações Clínicas da Deficiência de G6PD. Rev Med Saude Brasilia v.5, n.2, 2016: p.298-306. Disponível em <https://portalrevistas.ucb.br/index.php/rmsbr/article/view/6871>Acesso em : 06 set.2017.

MEHTA, A.; MASON,  P. J; VULLIAMY,  T.J. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillière´s Clin. Hematol. v.13, n.1, 2000, p. 21-38. Disponível em:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10916676 > .Acesso em : 09 set.2017.

SARDINHA, J. F. J. Estudo sobre Metemoglobinemia e Deficiência de Glicose-6- Fosfato Desidrogenase em pacientes com Malária tratados com primaquina na Fundação de Medicina Tropical do Amazonas. Manaus – AM: UEA; FMTAM, 2009. Disponível em: <http://www.pos.uea.edu.br/data/area/dissertacao/download/4-4.pdf>Acesso em: 05 set.2017.

SILVA, R. T.; IGLESSIAS, M. A. C.; MEDEIROS, I. D.; BEZERRA, I. M.; MEDEIROS, T. M. D. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase em Adultos . NewsLab - edição 79 – 2006.

SOARES, L. F; LEAL, J. M. A; VIEIRA, J. F. P N; BARROS, V. C; OLIVEIRA, E. H. Atividade de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em membros de povos de terreiros de umbanda na cidade de Teresina, Piauí. Revista de Ciências Farmacêuticas Básica e Aplicada, 2013. Disponível em:< http://serv-bib.fcfar.unesp.br/seer/index.php/Cien_Farm/article/viewFile/2611/1460 >.Acesso em: 07 set.2017.

ZAGO, M. A. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. In: BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Políticas de Saúde. Manual de doenças mais importantes, por razões étnicas, na população brasileira afro-descendente / Ministério da Saúde, Secretaria de Políticas de Saúde. – Brasília: Ministério da Saúde, 2009. Disponível em :< http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/cd06_09.pdf> Acesso em: 05 set.2017.

Texto elaborado pelos Acadêmicos de Enfermagem Isadora Roberta, Pedro Tiago, Francley Gonçalves, Enfermeiro Rubens Félix e pelo Prof. Dr. Eder Freire.