Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford

A Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), também denominada de síndrome do envelhecimento precoce – como é popularmente conhecida –, é uma doença genética caracterizada por ser autossômica dominante e rara, com incidência de 1 caso entre 4 a 8 milhões de nascidos-vivos (DOMINGO et al., 2009), sendo detalhada por Hutchinson no ano 1886, e comprovada por Gilford no ano 1904 (DELBARRE et al., 2006; MAZEREEUW-HAUTIER et al., 2007). Salienta-se que esta doença acelera o envelhecimento prematuro em cerca de 7 vezes (SERMIDI et al., 2011).

Fonte: http://www.krisverburgh.com/is-progeria-a-disease-of-accelerated-aging/

Em 2003, uma mutação foi encontrada no gene LMNA, que codifica a lâmina A e produz uma proteína anormal, progerina, altamente concentrada nas células de pessoas portadoras de HPGS, de modo que deforma a membrana nuclear, alterando a função da cromatina, reduzindo a expectativa de vida e afetando os órgãos e sistemas, tais como a pele, tecido celular subcutâneo, pelos, e também o sistema cardiovascular e esquelético (DELBARRE et al., 2007; GORDON et al., 2007; MAZEREEUW-HAUTIER et al., 2007).

Nesta perspectiva, as crianças que apresentam esta doença não possuem deficiência intelectual, mas a partir de um ano de idade passam a ter graves problemas fisicamente visíveis (SERMIDI et al., 2011), tais como nanismo, perda de cabelo, características faciais típicas com aparência de ave, micrognatia (presença de mandíbula com tamanho menor do que a normalidade), olhos protuberantes, veias calvariais proeminentes, processo de dentição anormal e atrasado, tórax com formato de pêra, clavículas pequenas, pernas arqueadas, membros superiores com extremidades finas e com protuberância nas articulações, baixo peso, maturidade sexual incompleta, mobilidade articular limitada e gordura subcutânea reduzida (VARGAS; TAUCHER, 2002).

Geralmente, pacientes com progéria não têm alta taxa de expectativa de vida, sendo poucos os que sobrevivem após a fase da adolescência. Ademais, destaca-se que eles comumente sofrem de doença arterial coronariana precocemente, e verificou-se através de registros que a maioria destes indivíduos morreram de doença coronariana na adolescência (ALTAMIRANO et al., 2014).

Ressalta-se que as crianças são o público alvo desta doença e, desta forma, elas passam a sofrer como idosos, com rugas, dores, etc. Neste sentido, é importante lembrar do espírito infantil delas, por trás dos sinais de velhice, que assim como qualquer outra criança, gosta de brincar e de se divertir normalmente (MORÁN, 2014).

Esta síndrome ainda apresenta lacunas sendo pouco abordada nas produções científicas e pouco conhecida pela sociedade. Não obstante, a doença foi palco de inspiração para o famoso filme “O curioso caso de Benjamin Button” lançado em 2008 e repercutido internacionalmente.

Torna-se relevante, portanto, o desenvolvimento de pesquisas referentes à esta síndrome, especialmente no tange aos tratamentos e terapias para intervir diretamente no aumento da sobrevida e promoção de melhor qualidade de vida para os seus portadores.

 

REFERÊNCIAS:

ALTAMIRANO, F., et al. Progeria: enfermedad coronaria e insuficiencia cardíaca en paciente joven. Insuficiência Cardíaca, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, v. 9, n. 4, p. 198-203, 2014. Disponível em: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-38622014000400006&lng=es&nrm=iso. Acesso em: 20 mai. 2021.

DELBARRE, E., et al. The truncated prelamin A in Hutchinson-Gilford progeria syndrome alters segregation of A-type and B-type lamin homopolymers. Human Molecular Genetics, v. 15, n. 7, p.1113-22, 2006. DOI: 10.1093/hmg/ddl026. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16481358/. Acesso em: 20 mai. 2021.

DOMINGO, D. L. et al. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: Oral and craniofacial phenotypes. Oral Diseases, v. 15, n. 3, p. 187-195, 2009. DOI: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19236595/. Acesso em: 21 mai. 2021.

GORDON, L. B., et al. Disease Progression in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Impact on Growth and Development. Pediatrics, v. 120, n. 4, p. 824-33, 2007. DOI: 10.1542/peds.2007-1357. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17908770/. Acesso em: 21 mai. 2021.

MAZEREEUW-HAUTIER, J., et al. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical findings in three patients carrying the G608G mutation in LMNA and review of the literature. British Journal of Dermatology, 156:1308-14, 2007. DOI: ttps://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x. Acesso em: 21 mai. 2021.

MORÁN, M. G. G. Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. Educação química, México, v. 25, n. 4, p. 432-439, 2014. Disponível em: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-893X2014000400005&lng=es&nrm=iso. Acesso em: 20 mai. 2021.

SERMIDI, B., et al. Síndrome de Hutchinson-Gilford – Progeria: Aspectos biológicos e vulnerabilidade. Encontro de Bioética do Paraná, pp. 285-294, 2011. Acesso em: 20 mai. 2021.

VARGAS, R. A. P.; TAUCHER, S. C. Progeria. Revista Chilena de Pediatría, Santiago, v. 73, n. 1, p. 5-8, 2002. DOI:  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062002000100002. Disponível em: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002&lng=es&nrm=iso. Acesso em: 20 mai. 2021.

            Linha de pesquisa: Tecnologias Cuidativo-Educacionais para pessoas com necessidades especiais.

Texto elaborado pelos acadêmicos Kaline Oliveira de Sousa, Maria Amélia Lopes Martins e Francisco José Ferreira Filho, sob orientação do professor Dr. José Ferreira Lima Júnior.