Anemia Falciforme - a doença molecular da hemoglobina

O nosso sangue é formado por células denominadas eritrócitos ou hemácias. Essas células possuem forma arredondada cilíndrica e contém no seu interior uma proteína denominada de hemoglobina na qual proporciona a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é uma proteína tetramerica contendo quatro grupos prostéticos heme, com duas cadeias α (141 resíduos de aminoácidos) e duas cadeias ß (146 resíduos de aminoácidos). Quando ligadas a moléculas de ferro, atuam no transporte do oxigênio capturado no pulmão e distribui através dos capilares para todos os tecidos do corpo.

A anemia é uma patologia que se caracteriza pela diminuição da concentração de hemoglobina no sangue ou na produção de hemácias. Mas existem diferentes tipos de anemia, como por exemplo, a Anemia Falciforme (AF) que é definida como uma doença hereditária monogênica hemolítica, incurável e de alta mortalidade, com maior ocorrência no continente africano, sendo a doença hereditária monogênica mais comum no Brasil.

A anemia falciforme surge a partir de alterações moleculares no momento da síntese das duas cadeias beta da hemoglobina. Quando o filho herda o alelo falciforme de ambos os pais, tornando-se um ser homozigoto, o processo de transcrição das cadeias beta da hemoglobina torna-se defeituoso, pois durante esse processo ocorre uma alteração molecular, onde há a substituição de uma base nitrogenada de códon GAG para GTG, substituindo o glutamato por uma valina na posição seis (seis) das cadeias beta, dando origem a uma hemoglobina anormal, denominada Hemoglobina S.

Devido à alteração de um único aminoácido nessas cadeias, a hemoglobina S irá possuir cargas elétricas anormais, duas a menos que a hemoglobina A (proteína normal no adulto), gerando um ponto de ligação fortificado na posição 06 (seis) das cadeias beta. Desta forma, após a desoxigenação (remoção de oxigênio de uma mistura ou composto) as moléculas desoxi-hemoglobina se agrupam formando um polímero Hb S fibroso, longo e característico desta doença.

A falcização, processo no qual a hemácia adquire aspecto de foice, ocorre quando os polímeros Hb S alteram a estrutura das hemácias. Desta forma, irá gerar células alongadas, compridas e rígidas, devido à alteração nas bombas de sódio e potássio na membrana, como também do aumento da concentração de cálcio devido a falência da bomba de cál­cio/ATPase, durante a falcização.

As consequências das alterações estruturais das hemácias derivadas do processo de falcização são extremamente agressivas ao organismo, podendo gerar danos irreversíveis com consequentes sequelas. Entre elas podemos citar:

• Aumento da viscosidade sanguínea;
• Hipóxia (Diminuição do transporte de oxigênio para os tecidos);
• Respiração curta e tonturas durante o exercício físico;
• Sopros do coração e arritmias cardíacas;
• Obstrução dos vasos sanguíneos em nível de capilares, gerando necrose tecidual, formação de fibrose, dores e inchaços nas extremidades dos membros.

A anemia falciforme pode ser confirmada por procedimentos eletroforéticos em pH ácido, em que as hemoglobinas que apresentam migração semelhante em pH alcalino podem ser diferenciadas.

Entretanto, não existe tratamento para anemia falciforme, sendo que seus portadores apresentaram melhores prognósticos se a patologia for descoberta precocemente, pois irá necessitar de acompanhamento médico constante para que haja a monitorização e controle da oxigenação sanguínea.

Referências

LEHNINGER, A. L.; NELSON, K. Y. Princípios de Bioquímica. 4. ed. São Paulo: Sarvier, 2006.

Dr. Drauzio Varella. Anemia Falciforme. Disponível em: <http://drauziovarella.com.br/letras/a/anemia-falciforme/>. Acesso em 23 de Maio de 2015.

Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo. Anemia Falciforme. Disponível em: < http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml>. Acesso em 23 de Maio de 2015.

Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue. O que é anemia falciforme?  Disponível em: < http://www.inctsangue.net.br/info-pacientes/16-o-que-e-anemia-falciforme>. Acesso em 23 de Maio de 2015.

NAOUM, Paulo César; NAOUM Alia F. M. Anemia Falciforme. Disponível em: < https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4>. Acesso em 23 de Maio de 2015.

BENFATO, Mara da Silveira. et al. A FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME. Infarma. v.19, nº 1/2, 2007. 

Texto elaborado pelo Acadêmico de Enfermagem Paulo Nascimento e pelo Professor Dr. Éder Freire